Как обследуют новорождённых псковичей в Перинатальном центре, рассказала специалист
Как обследуют новорождённых псковичей в Перинатальном центре, какие заболевания способен выявить неонатальный скрининг и какие тяжёлые случаи встречаются в медпрактике, рассказала начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения комитета по здравоохранению Псковской области Любовь Варфоломеева на пресс-конференции в медиацентре правительства Псковской области.
«Я хочу начать с того, что Перинатальный центр у нас новый, он открылся в 2019 году и построен по последнему слову техники. Он оснащён самым современным оборудованием. И неонатальный скрининг проводится уже более десяти лет. До 1 января 2023 года обследование было, но оно проводилось на пять наследственных врожденных заболеваний, а с 1 января к пяти заболеваниям прибавилось 36 нозологий – орфанные заболевания и тяжёлые жизнеугрожающие состояния», – сказала врач.
Она также отметила, что зачастую прогноз для выздоровления людей с такими патологиями неблагоприятный. Цель диагностики и раннего выявления заболеваний – начать раннее лечение и уменьшить число случаев инвалидизации детей. По словам специалиста, с 1 января в Перинатальном центре обследовано более 95 % родившихся детей. Оставшиеся 5 % не обследованы по причине того, что существуют противопоказания на их скрининг сразу после рождения, они будут обследованы позже. Кроме того, в редких случаях родители или законные представители ребёнка не дают согласие на проведение процедуры.
С фондом «Круг добра», помогающим детям в борьбе с редкими, тяжёлыми – орфанными заболеваниями, Перинатальный центр сотрудничает с 2021 года. Сейчас 40 человек имеют диагнозы: часть детей проходит лечение за счёт средств федерального бюджета в рамках программы «Высокозатратные нозологии». Через фонд «Круг добра» на данный момент получают лечение 19 детей. Препараты для таргетной терапии этих заболеваний дорогие. И даже очень дорогие. Часть из них не зарегистрирована на территории РФ», – отметила Любовь Варфоломеева.
Врач привела пример, что на данный момент на одного ребёнка поданы документы для обеспечения лекарственным препаратом через фонд «Круг добра». Стоимость препарата оценивается более чем в 100 миллионов рублей.
Дети проходят специальную терапию за счёт бюджета с такими непростыми диагнозами, как спинально-мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, гипер-IgD-синдром, ахондроплазия, муковисцидоз.
«Эти заболевания есть и будут. Хорошо, что дети с момента постановки диагноза могут получать лечение», – заключила Любовь Варфоломеева.
Отметим, фонд «Круг добра» создан по указу президента РФ Владимира Путина 5 января 2021 года. Фонд помогает детям в борьбе с редкими, тяжёлыми – орфанными заболеваниями, закупая дорогостоящие ещё не зарегистрированные препараты, а также финансируя инновационные методы лечения. Финансирование фонда происходит за счёт повышенного НДФЛ для граждан с доходами свыше 5 млн рублей в год.
