С 2027 года младенцев начнут обследовать ещё на шесть наследственных заболеваний
В России планируют с 2027 года расширить программу скрининга новорождённых и добавить в неё обследование ещё на шесть наследственных заболеваний. Об этом РИА Новости сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
В новый перечень планируют включить миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика типов А/В и болезнь Краббе.
По словам Котовой, Минздрав работает над включением этих заболеваний в программу государственных гарантий. Дети с такими диагнозами обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами при поддержке фонда «Круг добра».
Дополнительные обследования для новорождённых в России уже расширялись в 2026 году. С апреля младенцев начали проверять ещё на два заболевания – Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
